Mes de concientización sobre las pruebas de detección para recién nacidos

by Ehsan

Mes de concientización sobre las pruebas de detección para recién nacidos

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La Dra. Amulya Kantipudi explica por qué los bebés deben ser examinados al nacer.

Septiembre es el mes de concientización sobre las pruebas de detección para recién nacidos, cuyo objetivo es educar a los recién nacidos sobre las pruebas de detección de afecciones graves que pueden no ser obvias al nacer. Sin embargo, esto daría lugar a una discapacidad grave/muerte en años posteriores si no se identifica y se atiende adecuadamente en una etapa temprana de la vida. Esto salva la vida de los bebés y asegura una buena calidad de vida. La Dra. Amulya Kantipudi (MD en Pediatría y Profesora Asistente), Departamento de Pediatría, Instituto GITAM de Ciencias Médicas e Investigación (GIMSR), explica por qué los bebés deben ser examinados al nacer.

¿Qué es la detección del recién nacido (NBS, por sus siglas en inglés)?

Es un proceso mediante el cual se examina a los recién nacidos inmediatamente después del nacimiento para detectar trastornos específicos que no son evidentes pero que se manifiestan más adelante en la vida, lo que resulta en una discapacidad grave y la muerte a menos que se detecte y trate a tiempo. El NBS no es solo una prueba, sino un sistema integral que incluye educación, seguimiento de resultados anormales, pruebas de confirmación, diagnóstico, tratamiento y evaluación periódica de resultados. Estas pruebas tienen como objetivo identificar anomalías genéticas, hormonales, metabólicas, auditivas y cardíacas específicas. Actualmente, la pérdida auditiva congénita, la cardiopatía congénita crítica y los trastornos metabólicos se observan en 4/1000 nacidos vivos, 5/1000 nacidos vivos y 1/1000 nacidos vivos, respectivamente.

¿Cuándo y cómo se realiza la prueba?

La oximetría de pulso y el examen de audición no requieren un análisis de sangre. El resto se realiza entre 48 y 72 horas después del nacimiento del bebé utilizando una simple muestra de sangre extraída del talón del bebé que una enfermera capacitada o un paramédico recolecta en un papel de filtro especializado. Esta muestra se seca durante unas pocas horas y se transporta a un laboratorio de NBS, generalmente un laboratorio de NBS privado en la India.

Recomendaciones internacionales:

El Comité Asesor Estadounidense sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños (ACHDNC, por sus siglas en inglés) publica un Panel de detección universal recomendado que identifica varias afecciones básicas (panel NBS central), aquellas para las que se recomienda encarecidamente la detección y afecciones secundarias (panel NBS extendido) para las cuales la detección es opcional. Pruebas básicas de NBS para 35 trastornos y pruebas extendidas de NBS para aproximadamente 25 enfermedades.

Trastornos examinados bajo NBS

  • Por lo general, el panel básico incluye pruebas de audición para sordera congénita, pruebas de oximetría de pulso (para detectar enfermedades cardíacas congénitas críticas), pruebas de detección de trastornos endocrinos suprarrenales (hiperplasia suprarrenal congénita), tiroides (hipotiroidismo congénito), pruebas de detección de trastornos metabólicos como la oxidación de ácidos grasos defectos, aminoaciduria, aciduria orgánica, trastornos sanguíneos como talasemia, deficiencia de G6PD y anemia de células falciformes.
  • Idealmente, el examen de audición con un protocolo de detección de dos pasos debe realizarse antes de que un recién nacido sea dado de alta del hospital, la sordera congénita debe confirmarse al menos dentro de los tres meses y las intervenciones necesarias deben comenzar antes de los seis meses de vida para obtener los mejores resultados de la terapia. Si no se instaura un tratamiento adecuado para la sordera antes de los seis meses de vida, se pueden producir retrasos graves en la adquisición del habla y el lenguaje, bajo rendimiento académico y problemas de conducta.

  • El hipotiroidismo congénito (HC), si no se trata antes de las dos semanas de vida, puede retrasar el desarrollo y causar retraso mental en los niños. La detección e identificación oportunas de CH, así como el inicio temprano del tratamiento, pueden prevenir estas consecuencias neurológicas permanentes.
  • La detección de trastornos de la sangre (anemia de células falciformes, deficiencia de G6PD, talasemia) debería ser obligatoria al menos en el norte, oeste y partes del sur de la India, que tienen una alta prevalencia de estos trastornos y entre las familias con matrimonios consanguíneos.
  • Del mismo modo, también se debe realizar el cribado de trastornos metabólicos, al menos en niños de familias consanguíneas, recién nacidos graves, etc. La identificación temprana y el inicio del tratamiento adecuado con una dieta especial, moléculas de fármacos y eliminación dietética pueden prevenir daños neurológicos graves y, en ocasiones, la muerte.

¿Una prueba positiva confirma la enfermedad?

Una vez que la prueba de detección da positivo para un trastorno, debe confirmarse con una muestra de sangre fresca mediante una prueba de confirmación diferente (seguida de un análisis de mutación), después de lo cual se inicia el tratamiento.

El escenario de NBS: ¿dónde se encuentra India?

En India, el NBS no está financiado por el gobierno central o estatal en la mayoría de los lugares. Muchos hospitales públicos y privados ofrecen SbN al costo, a diferencia de muchos otros países donde el Sbn universal es parte de la política nacional de salud. Actualmente, en India, las SbN universales del sector público solo se ofrecen en tres regiones: Goa, Chandigarh y Kerala. Los trastornos comúnmente diagnosticados en la India son el hipotiroidismo congénito, la deficiencia de G6PD, la fibrosis quística, la galactosemia, la hiperplasia suprarrenal congénita y otras enfermedades metabólicas.

Desafíos para SbN en India

Incluso después de 60 años de introducir las SbN en el mundo, la India aún enfrenta desafíos considerables para implementar un programa universal de SbN en todo el país. Por ejemplo, las bajas tasas de detección de recién nacidos en la India pueden deberse a la ignorancia entre los padres y la comunidad médica, la falta de asesoramiento adecuado previo a la prueba para los padres, las limitaciones financieras, los pocos laboratorios de prueba, etc.

Conclusión

Todos los hospitales en la India deben iniciar NBS para al menos los trastornos comunes de deficiencia de CH, CAH y G6PD, junto con la oximetría de pulso y el examen de audición, siguiendo así un enfoque conservador en un entorno de recursos limitados. La evaluación ampliada puede seguir una vez que las pruebas de referencia estén bien establecidas y se cuente con la infraestructura necesaria. Se debe enfatizar la importancia de los programas de NBS, y cuanto más generalizado sea su uso, menores podrían ser las implicaciones financieras. En general, la NBS previene discapacidades profundas y muertes infantiles causadas por trastornos identificados por la NBS y es fundamental implementarla a mayor escala.

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